L'anémie congénitale dysérythropoïétique (ADC) décrit un groupe de maladies congénitales rares qui entraînent une perturbation lors de la formation des globules rouges.
Les symptômes de l’ADC se manifestent généralement dans l’enfance ou au début de l’âge adulte. Les patients souffrent d'anémie, d'ictère, de spléno- ou d'hépatomégalie. Les signes de l'anémie sont faiblesse, maux de tête, confusion, tachycardie, insomnie, crampes dans les jambes.
Il existe cinq types définis de cette maladie (ADC I-IV, thormocytopénie avec ADC).
Chez les patients avec ADC, on retrouve habituellement une anémie macrocytaire modérée, souvent une splénomégalie, plus rarement une hépatomégalie et un ictère intermittent. Les malformations des membres, les anomalies cardiaques, les anomalies rénales et les dysplasies de la hanche touchent environ un tiers des patients. Cependant, la complication la plus grave sont les détériorations causé par une surcharge en fer.
ADC II est le type de maladie le plus courant, observé chez les enfants et les adolescents. Il se caractérise par une anémie, un ictère et une splénomégalie. De plus, la surcharge en fer et les calculs biliaires sont des symptômes courants.
La forme ADC III est très rare. Elle regroupe une anémie hémolytique légère, une tendance à développer des rainures ressemblant à des vaisseaux en fond d'oeil, ainsi qu'une gammapathie et des myélomes.
ADC IV présente un grand nombre de globules rouges nucléés dans le sang périphérique.
Lors d'une thrombocytopénie avec ADC, on retrouve des érythrocytes malformés dans le sang périphérique ainsi qu'un taux de plaquettes bas.