Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile

Le syndrome rare d'hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile est caractérisé par des cheveux courts et clairsemés dès la naissance et une dégénérescence maculaire progressive, ainsi que par la cécité.

Les nourrissons atteints présentent des cheveux courts et clairsemés, qui ne se développent pas au cours de la vie. En raison de la dégénérescence maculaire progressive, la vision diminue considérablement dès l'âge de 10 à 30 ans, ce qui conduit tôt ou tard à une cécité complète. En partie, le syndrome est également associé à des malformations des membres.

Les causes sont des mutations dans le gène CDH3, qui code la P-cadhérine. La P-cadhérine est située dans l'épithélium des follicules pileux, ainsi que dans l'épithélium pigmentaire de la rétine.