Derrière le syndrome L1CAM (également le syndrome CRASH ou L1) se cache un trouble héréditaire du développement lié à l'X. Une partie de ce trouble est une hydrocéphalie de gravité variable, des spasmes des jambes, des pouces en adduction et un retard mental.
Les hommes sont plus touchés et développes des symptômes plus marqués qui en plus d'aggravent avec l'âge. Les porteurs féminins du défaut ne présentent que rarement une expression sévère du syndrome.
Les causes du syndrome L1 sont des mutations du gène L1CAM sur le locus Xq28, qui code pour des molécules d'adhésion cellulaire. Celles-ci participent au développement du système nerveux. Le type de mutation génétique est très variable.
Derrière le syndrome L1CAM (également le syndrome CRASH ou L1) se trouve un développement héréditaire du chromosome X Stoichung. Une partie de ce trouble est une hydrocéphalie de gravité variable, des spasmes des jambes, des pouces en adduction et un retard mental. Les patients masculins sont particulièrement touchés et développent des symptômes plus prononcés qui, outre leur âge, sont plus prononcés. Les tumeurs féminines ont rarement une manifestation grave du syndrome. La cause du syndrome L1 est la mutation du gène L1CAM à l'emplacement Xq28, qui code les molécules d'adhésion des cellules L1, qui sont elles-mêmes impliquées dans le développement du système nerveux. Le type de mutation génétique peut être très différent.