Le syndrome de Klinefelter est une maladie congénitale appartenant au groupe des aberrations chromosomiques numériques. La maladie est exclusivement masculine, et est définie par un nombre anormal de chromosomes X dans le caryotype.
Le syndrome est causé par une erreur au cours de la méiose des cellules germinales parentales. Les chromosomes sexuels ne sont pas correctement séparés, ce qui entraîne un excès de chromosomes X. Ceci, également appelé aneuploïdie hétérosomale, peut se manifester chez les personnes affectées sous différentes formes. Le caryotype 47, XXY est présent à environ 80%. Des formes en mosaïque avec le caryotype 46, XY sont également possibles.
Les symptômes qui se manifestent varient grandement d'un cas à l'autre. Les caractéristiques possibles sont un rétrécissement des testicules, des niveaux de testostérone bas, une augmentation de la sécrétion de gonadotrophines, une pilosité du corps, du visage et du pubis peu développée, ainsi que de l'infertilité. De plus, un hypogonadisme, une hyperplasie des cellules de Leydig et une taille corporelle supérieure à la moyenne peuvent être observés.
La restriction mentale est très faible ou inexistante. Il existe une recrudescence de retards dans l'apprentissage du langage.
La gravité de tous les symptômes est liée au nombre de chromosomes X supplémentaires. Plus la prépondérance est grande, plus les symptômes sont sévères.