Dysplasie cléidocrânienne
La dysplasie cléidocrânienne (CCD) se réfère à une maladie constitutionnelle des os. Ses principales caractéristiques sont les clavicules sous-développées, des anomalies dentaires et un retard de la fermeture des fontanelles du crâne.
La sévérité des symptômes varie considérablement, allant d'anomalies dentaires isolées à une déficience physique sévère ainsi qu'une déficience fonctionnelle.
En plus des symptômes ci-dessus, une hypoplasie de la face moyenne, un hypertélorisme, une brachydactylie, un nanisme et une scoliose peuvent également survenir.
Secondairement, il y peut aussi y avoir une apnée du sommeil, des infections récurrentes, un retard du développement moteur et de la surdité.
Des mutations dans le gène RUNX2 (6p21) pourraient être identifiées comme cause du CCD.
Le pronostic des patients est bénin, car les symptômes causent rarement une incapacité significative.