La maladie de Hunter

La maladie de Hunter appartient à la mucopolysaccharidose (MPS II) et est une maladie métabolique héréditaire. Le groupe des mucopolysaccharidoses comprend les maladies associées à un trouble de la dégradation lysosomale des mucopolysaccharides. En raison de l'hérédité typique (récessif chromosomique X), les garçons sont presque exclusivement affectés par la maladie.

La cause en est un défaut du gène de l'iduronate-2-sulfatase, qui est nécessaire à la dégradation du dermatan et du sulfate d'héparane. En conséquence, les sulfates de dermatane et d'héparane s'accumulent, entraînant un dysfonctionnement des cellules et, en fin de compte, des organes.

Selon que l'iduronate-2-sulfatase est complètement absente ou qu'elle ne présente qu'un seul dysfonctionnement, la gravité des symptômes varie considérablement. En voici des exemples : Retard mental léger à sévère, atteinte cardiaque jusqu'à l'insuffisance cardiaque, hernies ombilicales et retard de croissance.

Les changements de peau pâle et nodulaire ("Peau d'orange") sont également spécifiques de la maladie de Hunter.

L'espérance de vie n'est pas limitée dans une très large mesure, selon la gravité de la maladie.