La maladie de Pompe est une maladie de stockage du glycogène lysosomal qui affecte les muscles squelettiques et respiratoires à divers degrés de gravité et peut survenir à tout âge. Elle est congénitale et est héritée autosomique récessivement.
La cause en est une déficience de l'enzyme omniprésente α-1,4-glucosidase. Cette enzyme hydrolyse le glycogène en glucose, son défaut conduit à l'accumulation de glycogène dans les lysosomes. La maladie de Pompe infantile commence au début de la petite enfance avec une hypotonie musculaire prononcée et se termine généralement de façon fatale au cours de la première année de vie.
La mort survient par insuffisance cardiaque dans le contexte d'une cardiomyopathie hypertrophique. L'évolution chez les adolescents (maladie de Pompe juvénile) et les adultes (maladie de Pompe adulte) est inégale et imprévisible. Les symptômes observés comprennent une faiblesse diaphragmatique et une faiblesse musculaire au niveau du tronc.
Dans les maladies légères à graves, la faiblesse musculaire entraîne la perte de locomotion indépendante et la nécessité d'une respiration artificielle. En moyenne, les premiers symptômes de la forme adulte apparaissent vers l'âge de 28 ans et se manifestent par des difficultés dans le sport et la course à pied.
L'utilisation d'un fauteuil roulant et le besoin de soutien respiratoire en sont généralement les conséquences rapides. Un début précoce de la maladie indique une évolution plus défavorable. La mort survient généralement en raison d'une insuffisance respiratoire ou d'infections respiratoires, comme une pneumonie. La mort par rupture d'un anévrisme cérébral est également décrite ; la cause pourrait être une faiblesse de la paroi vasculaire due à des dépôts de glycogène.