Lymphangioléiomyomatose
La lymphangioleiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire rare qui se manifeste à l'âge adulte et survient presque exclusivement chez les femmes.. Les patients souffrent de destruction kystique des poumons et d'anomalies lymphatiques.
La LAM peut être un symptôme de la sclérose tubéreuse de Bourneville. En raison de la lourde charge pulmonaire, une insuffisance respiratoire peut survenir suite à une LAM.
Si la LAM ne survient pas lors d'une sclérose tubéreuse de Bourneville, les causes sont des mutations des gènes TSC1 et TSC2 .