Syndrome de craniosynostose anomalies anales porokératose (CDAGS)

Syndrome de craniosynostose anomalies anales porokératose se caractérise par une craniosynostose et une hypoplasie de la clavicule (C), une fermeture de la fontanelle retardée (D), des malformations anales (A), des malformations du tractus urogénital (G) et des éruptions cutanées (S).

Les anomalies crâniennes incluent une synostose de la suture cornéenne et de grands foramen pariétaux. Dans certains cas l'exanthème à pu être caractérisé comme étant un défaut de kératinisation. D'autres symptômes comprennent une surdité de transmission sévère et de graves retards de développement.

La maladie est à hérédité de type autosomique récessif. À l'origine, il y a une mutation du chromosome 22 au locus 22q12-q13. La disposition génétique fait l'objet d'études, un facteur est l'exposition aux toxines pendant la grossesse.