Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale avec microcéphalie se manifeste dès la petite enfance, avec des symptômes de dysostose mandibulo-faciale, de microcéphalie, de petite taille, de retard mental et d'acquisition du langage profondément retardée.
Les patients souffrent également de malformations du pavillon, du conduit auditif, de l'oreille moyenne et donc souvent d'une perte auditive. D'autres malformations typiques incluent une glabelle proéminente, un dos du nez large, une pointe bulbeuse du nez et une lèvre inférieure inversée.
Souvent, des maladies cardiaques congénitales, une atrésie de l'œsophage et des malformations du pouce font partie des symptômes.
Jusqu'à présent, le syndrome n'a été observé que dans quatre cas, et sa cause reste encore inconnue.
Le syndrome de dysostosis-microcéphalie mandibulo-faciale se manifeste à un très jeune âge et attire mandibulo-faciale Dysostose microcéphalie, une petite taille, un retard mental et galvanisé et ouml forte, siège & nbsp; l'acquisition du langage comme des symptômes avec elle . Les patients souffrent en outre de malformations du pavillon, du passage, de l'oreille moyenne et donc souvent d'un malaise sévère. D'autres malformations typiques incluent une glabelle proéminente, un large pont nasal, une pointe nasale bulbeuse et une lèvre inférieure inversée.Jusqu'à présent, le syndrome a été décrit dans seulement quatre cas, sa cause est encore inconnue.