Syndrome de Conradi-Hünermann

La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (ou syndrome de Conradi-Hünermann-Happle) fait partie des dysplasies squelettiques rare et les symptômes associent un raccourcissement asymétrique des membres, une scoliose et une petite taille. Le tableau clinique varie fortement dans son expression.

Ainsi, sont également touchés la peau (érythrodermie congénitale ichthyosiforme, ichtyose, anomalies pigmentaires, atrophodermie), les cheveux (alopécie patrielle) et & nbsp; yeux (cataracte, glaucome, atrophie optique). La maladie survient exclusivement chez les filles. D'autres symptômes incluent des contractures articulaires et des anomalies faciales, comme un visage plat et un pont nasal aplati.

Les mutations causales sont situées sur le gène EBP de la région chromosomique Xp11.23-p11.22.