Le cholangiocarcinome (CCA) est un néoplasme épithélial qui se propage dans les voies biliaires / muqueuses des voies biliaires. Cela peut se produire à la fois à l'intérieur et à l'extérieur du foie. En tant que maladie rare, elle ne touche qu'environ 3% de tous les cancers du tube digestif dans le monde, mais c'est la deuxième tumeur du foie la plus courante.
Le syndrome de Fuhrmann décrit une combinaison de fémurs courbes, d'une aplasie ou hypoplasie de la fibula et une oligodactylie, polydactylie et syndactylie.
Le syndrome EEC est une maladie génétique qui se caractérise principalement par une ectodaktylie, une syndactylie, des fentes oro-faciale et diverses anomalies des structures ectodermiques.
Le syndrome de Cohen décrit une maladie autosomique récessive rare comprenant un retard mental avec microcéphalie un retard de croissance et une rétinite pigmentaire combinés.
Le syndrome de Fryns est un syndrome de malformation congénitale et appartient aux syndromes dysmorphiques.
Syndrome oculo-cérébro-cutané (de Dellemann) est un syndrome malformatif congénital, caractérisé par des kystes orbitaires ou des excroissances dermiques péri-orbitaires, quelques fois par une anophtalmie ou microphthalmie, des malformations cérébrales sévères et une hypoplasie ou aplasie cutanée focale.
Le syndrome de chondrodysplasie ponctuée par délétion chromosomique liée à l'X est caractérisé par une dysplasie squelettique rare avec petite taille, scoliose et raccourcissement asymétrique des membres.
Le chérubisme est une maladie rare bénigne ostéo-fibreuse congénitale des mâchoires survenant durant l'enfance.
Ce trouble du développement sexuel est caractérisé par la présence de tissu ovarien et testiculaire.
Le cancer de l'ovaire est la deuxième tumeur maligne la plus fréquente du système reproducteur féminin.
La maladie d'Erdheim-Chester (MEC), une forme rare d'histiocytose non langerhansienne.
La protoporphyrie érythropoïétique est un trouble métabolique héréditaire. Ce trouble est dû à une carence en ferrochélatase.
La thrombocythémie essentielle (TE) est une maladie rare du groupe des troubles myéloprolifératifs sous-jacents à une prolifération monoclonale maligne de cellules souches hématopoïétiques de la série des cellules thrombocytaires.
Le syndrome de Meckel (SMK) est une maladie monogénique dont les principales caractéristiques sont des kystes rénaux en combinaison avec des troubles du développement, du système nerveux central, des kystes du foie, des dysplasies des voies biliaires et une polydactylie.
Le dysplasie mésomélique type Langer se caractérise par un nanisme disproportionné et un raccourcissement mésomélique et rhizomélique des membres supérieurs et inférieurs.
La dysplasie mésomélique type Verloes-David-Pfeiffer type Verloes David Pfeiffer de dysplasie mésomélique, également Mesomelie-synostoseé-Sydrom (MSS) appelé, est due à une délétion de gènes contigus.
La maladie de Gaucher (syndrome de Gaucher) est un trouble génétique du métabolisme des lipides. C'est la maladie de stockage lysosomal la plus fréquente du groupe des sphingolipidoses.
Le carcinome pancréatique peut provenir des parties endocrines et exocrines du pancréas.
Le syndrome de Renpenning est un trouble lié à l'X qui fait référence au complexe des symptômes retard mental, microcéphalie, et un nanisme léger.
La thrombocytopénie immunitaire est une maladie auto-immune non héréditaire caractérisée par la formation d'anticorps dirigés contre les plaquettes du corps.