Syndrome oculo-cérébro-cutané (de Dellemann)

Syndrome oculo-cérébro-cutané (de Dellemann) est un syndrome malformatif congénital, caractérisé par des kystes orbitaires ou des excroissances dermiques péri-orbitaires, quelques fois par une anophtalmie ou microphthalmie, des malformations cérébrales sévères et une hypoplasie ou aplasie cutanée focale.

De plus, certaines personnes souffrent de fentes labiales et palatines et de troubles endocriniens. l'IRM cérébrale révèle une hydrocéphalie, un cortex mince et des ventricules. Les patients ayant survécu à la première année présentaient des convulsions cérébrales et un retard psycho-moteur. Les garçons sont environ deux fois plus susceptibles d'être atteints que les filles.

La cause du syndrome est une mosaïque d'un gène létal.