Dysplasie mésomélique type Langer
Le dysplasie mésomélique type Langer se caractérise par un nanisme disproportionné et un raccourcissement mésomélique et rhizomélique des membres supérieurs et inférieurs. A ce jour, ce type à hérédité autosomique récessive a été décrits dans 50 cas.
En plus du raccourcissement symétrique des segments médians des mombres et du nanisme, caractéristiques de la dysplasie mésomélique, pour le type Langer on retrouve essentiellement une hypoplasie de l'ulna, de la fibula et de la mandibule.
La maladie est due à des mutations du gène SHOX au locus p22.33 ou du gène Shoxy au locus Yp11.32.