Le chérubisme est une maladie rare bénigne ostéo-fibreuse congénitale des mâchoires survenant durant l'enfance. La cause est du gène SH3BP2 sur le chromosome 4, entraînant une activité excessive du facteur de transcription qui influence le métabolisme osseux.
Les personnes affectées souffrent de tumeurs osseuses bénignes polykystiques qui se manifestent sous forme de tuméfactions.
La pathologie ne concerne que l'étage inférieur du visage : les premiers gonflements apparaissent principalement dans la région molaire mandibulaire, plus tart celles-ci concerneront également l'angle mandibulaire, l'intégralité de la mandibule et finalement aussi le maxillaire. On y retrouve absence de germes dentaires, troubles de l'éruption et malpositions dentaires.
Les excroissances osseuses déplacent les yeux vers le haut. Il peut également y avoir une constriction de la respiration nasale ou des troubles des mouvements linguaux.
En raison des tuméfactions, l'aspect du visage ressemble aux représentations médiévales des Chérubins, dont le nom est dérivé. Les premiers symptômes apparaissent généralement après la première année de vie et se résorbent après la puberté. Dans des cas exceptionnels, ils peuvent persister. L'expression des lésions est catégorisée en évolution agressive non agressive et stationnaire, en sachant que le tableau clinique varie beaucoup.
Pour améliorer la mobilité de la mâchoire, ainsi que la condition psychologique des patients, une intervention chirurgicale est généralement. Le chérubisme est à hérédité de type autosomique dominant, la pénétrance 100% chez les hommes, et seulement de 50-70% chez les femmes.