Le syndrome EEC est une maladie génétique qui se caractérise principalement par une ectodaktylie, une syndactylie, des fentes oro-faciale et diverses anomalies des structures ectodermiques. Les symptômes sont des irrégularités hypopigmentées de la peau à texture sèche, une hyperkératose et une atrophie cutanée.
Les cheveux et les sourcils poussent en devenant fins et clairsemés. De plus, les patients présentent une microdontie ou des dents dysplasiques, une dystrophie des ongles et des glandes exocrine avec réduction ou absence de sécrétion de sueur, de salive ou de talc.
D'autres symptômes cliniques sont des anomalies du système génito-urinaire, une atrésie chonanale, une perte auditive neurosensorielle ou conductive, hypoplasie du mamelon ou du sein, des anomalies oculaires, un thymus hypoplasiquee, un hypopituitarisme et un déficit en hormone de croissance. Des symptômes plus rares sont un développement tardif, un naevus blanc spongieux et des lymphomes malins.
L’expression des différents symptômes varie beaucoup d’un patient à l’autre.
Dans presque tous les cas, le syndrome est déclenché par des mutations faux-sens du gène TP63. Ce gène est responsable du codage du facteur de transcription TP63 qui contrôle le développement de l'ectoderme et des membres. Environ 10% des cas sont dus à une mutation du locus 7q21 et entraînent ainsi une malformation du pavillon et de l'oreille interne. Cette expression de la pathologie est nommée syndrome EEC de type.