La thrombocythémie essentielle (TE) est une maladie rare du groupe des troubles myéloprolifératifs sous-jacents à une prolifération monoclonale maligne de cellules souches hématopoïétiques de la série des cellules thrombocytaires.
Le résultat est une augmentation permanente de la numération plaquettaire, une thrombose consécutive et une tendance au saignement. La cause exacte de la thrombocytémie essentielle est inconnue. La maladie est probablement déclenchée par plusieurs mutations provoquant des anomalies génétiques.
Il existe souvent une mutation ponctuelle sur le chromosome 9, la mutation dite JAK2, détectable chez environ 40% des patients atteints de TE. La mutation entraîne un dérèglement ou une activation permanente de la kinase Janus, qui joue un rôle important dans la transduction du signal des cellules.
En principe, tous les groupes d'âge peuvent être affectés, mais le plus souvent, la maladie survient chez les adultes vers l'âge de 60 ans. La plupart des personnes atteintes de TE restent asymptomatiques pendant des années.
Au fil du temps, le tableau clinique est dominé par une tendance à l'occlusion vasculaire et au saignement. Les saignements surviennent généralement avec des taux de plaquettes très élevés (> 2 000 000/μl) et sont dus à un dysfonctionnement plaquettaire.
Outre les symptômes thrombotiques et hémorragiques, des troubles vasomoteurs (céphalées, troubles visuels, douleurs thoraciques atypiques, paresthésies distales) peuvent également survenir. Dans de rares cas, le TE peut évoluer vers une leucémie aiguë ou un syndrome myélodysplasique.
Les personnes atteintes ont généralement une espérance de vie normale si la maladie est étroitement surveillée et traitée au besoin.