La maladie d'Erdheim-Chester (MEC), une forme rare d'histiocytose non langerhansienne. Elle est une pathologie multisystémique caractérisée par des douleurs osseuses, une exophtalmie, un diabète insipide, des dommages aux reins et au système nerveux central (SNC) et/ou des symptômes cardiovasculaires.
L'âge moyen d'apparition est de 53 ans, le ratio hommes/femmes étant de 3: 1. L'évolution clinique varie de l'absence de symptômes à des formes multisystémiques potentiellement mortelles.
La caractéristique pathognomonique de la MEC est une ostéosclérose des os longs, qui se manifeste par des douleurs osseuses, en particulier dans les membres inférieurs distaux. L'infiltration de l'hypophyse entraîne un diabète insipide et, dans de rares cas, une hyperprolactinémie et un déficit en gonadotrophines.
En outre, des symptômes généraux tels que la fièvre, la faiblesse et la perte de poids se produisent. Les conséquences d'une éventuelle infiltration d'autres organes sont une augmentation de la pression intracrânienne, un œdème papillaire, une insuffisance surrénale, des xanthelasmas et des lésions cutanées papulo-nodulaires.
L'atteinte du SNC provoque des signes cérébelleux et pyramidaux, des céphalées, des convulsions, des troubles cognitifs, une paralysie du nerf crânien et des troubles sensoriels.
La cause de la maladie n'est pas claire, mais on suppose des causes réactives ou néoplasiques. Des accumulations familiales n'ont pas encore été observées. Des études récentes montrent que chez les patients atteints de la MEC, il existe plusieurs mutations dans le B-Raf proto-oncogène. En raison de l'extrême rareté de la maladie d'Erdheim-Chester, un pronostic est difficile à prévoir. L'espérance de vie dépend fortement du degré d'atteinte des organes.
En cas de traitement inefficace, la majorité des patients meurent de pneumonie, d'insuffisance cardiaque congestive ou d'insuffisance rénale environ deux à trois ans après le diagnostic.