Dysplasie mésomélique type Verloes-David-Pfeiffer

La dysplasie mésomélique type Verloes-David-Pfeiffer type Verloes David Pfeiffer de dysplasie mésomélique, également Mesomelie-synostoseé-Sydrom (MSS) appelé, est due à une délétion de gènes contigus. Les symptômes caractéristiques sont des déformations avancées des avant-bras et cuisses.

Les symptômes additionnels sont une mésomélie, la fusion des os métacarpiens avec les phalagnes proximales, une fusion osseuse intracarien ou intratarsien, une ptose, un palais anormalement mou, l'hypertélorisme, une anomalie cardiaque congénitale et une anomalie de l'urètre.

Le type Verloes-David-Pfeiffer ne se manifeste qu'après la naissance et ne progresse que peu jusqu'à l'âge adulte, consécutivement à la croissance osseuse. La cause du syndrome est une microdélétion de 8q13.