Protoporphyrie érythropoïétique
La protoporphyrie érythropoïétique est définie comme un trouble métabolique héréditaire et appartient au groupe des porphyries. Ce trouble est dû à une carence en ferrochélatase.
En raison de cette carence, la protoporphyrine ne peut plus être chargée en fer, ce qui est nécessaire à la formation de l’hème. Les protoporphyrines ne peuvent plus être consommées et atteignent le corps. Cela conduit à des symptômes graves.
L'exposition au soleil provoque des rougeurs cutanées douloureuses qui brûlent et démangent fortement. La formation de cloques est rare. Des pétéchies et un œdème font également partie de la maladie.
L'enrichissement des protoporphyrines dans le foie peut entraîner une insuffisance hépatique. Environ 10% des patients souffrent de complications hépatiques, potentiellement mortelles.
Les patients présentent également un risque de calculs biliaires contenant de la protoporphyrine.