La maladie de Gaucher (syndrome de Gaucher) est un trouble génétique du métabolisme des lipides. C'est la maladie de stockage lysosomal la plus fréquente dans le groupe des sphingolipidoses.
La cause est une carence de l’enzyme glucocérébrosidase. En raison du trouble de la dégradation causé par le déficit, le glucocérébroside s'accumule dans les cellules du système réticulo-endothélial. Avec l'augmentation du stockage, celles-ci gonflent et se transforment en cellules de stockage épaisses, appelées cellules de Gaucher. Ces cellules s'accumulent spécifiquement dans le foie, la rate et la moelle osseuse.
Cela conduit au tableau clinique caractéristique avec des manifestations cliniques extrêmement variables. Trois différents phénotypes existent. Le type 1 (forme non neuronopathique) représente 95% de tous les cas. Ces caractéristique sont une hépatosplénomégalie, cytopénie (anémie, thrombocytopénie) et une atteinte squelettique .
Dans le type 2 (forme neuronopathique aiguë), les patients présentent des signes de déficience du système nerveuxen plus. La pathologie a un parcours sévère et très progressif qui mène à la mort durant les premières années de vie.
Le type 3 (forme neuropathique chronique) est caractérisée par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie) ainsi que les symptômes du type 1. Elle se manifeste dès l'enfance ou l'adolescence. Cette maladie est à progression lente.
Toutes les formes sont à hérédité de type autosomique récessif.