Chondrodysplasie ponctuée par délétion liée à l'X

Le syndrome de & nbsp; chondrodysplasie ponctuée par délétion chromosomique X est caractérisé par une rare dysplasie du squelette caractérisée par une petite taille, une scoliose et & nbsp; asymétrique utilisation de navigation Verk obscurité, les membres et Szlig; s .

Les symptômes associés sont des cheveux sans éclat et rugeux, alopécie, cataracte, calcification de l'épiphyse, anomalies du squelette, une cyphoscoliose sévère, une petite taille et une dysmorphie faciale. Les symptômes caractéristiques sont un nez en forme de selle, un septum nasal hypoplasique et l’hypoplasie du tiers moyen de la face.

La cause du syndrome sont des mutations de la région Xp11.23-p11.22 du gène EBP codant pour la protéine liant l’émopamil. L'expression de la pathologie est très variable entre des familles et même au sein de familles. On peut en déduire que le locus de la mutation n'a pas d'influence sur les phénotypes cliniques. 

En raison de l'hérédité, les patients féminins sont le plus affectés. De plus, le syndrome est létal pour les embryons mâles. Le pronostic des femmes touchées varie d'un décès néonatal à des symptômes bénins survenant à l'âge adulte.