Syndrome de Fuhrmann

Le syndrome de Fuhrmann décrit une combinaison de fémurs courbes, d'une aplasie ou hypoplasie de la fibula et une oligodactylie, polydactylie et syndactylie. Parmi les onze cas décrits à ce jour, on a pu retrouver également un bassin hypoplasique et une hypoplasie des ongles des mains et pieds.

Les autres symptômes observés chez les personnes atteintes sont l'absence des tarses, des orteils et une luxation congénitale de la hanche.

La cause du syndrome est la perte de fonction de la protéine WNT7A.