Syndrome de Meckel (SMK)
Le syndrome de Meckel (SMK )est une maladie monogénique dont les principales caractéristiques sont des kystes rénaux en combinaison avec des troubles du développement, du système nerveux central, des kystes du foie, des dysplasies des voies biliaires et une polydactylie.
La polydactylie est postaxiale dans la plupart des cas.D'autres anomalies possibles sont une malformation du cœur et des organes génitaux, une fente palatine, aune trésie de l'uretère, microphtalmie et anophtalmie. Dans de nombreux cas, les os longs des membres sont courbes.
Une accumulation de cas a été rapportée en Finlande, où la prévalence est d'environ 1 / 9000 nouveau-nés.
L'hérédité est de type autosomique récessif et génétiquement hétérogène. Les locus de gène sont situés à 17q sur MKS1, à 11q sur MKS2 et à 8q sur MKS3.
La polydactylie et l'encéphalocèle occipitale apparaissent plus souvent dans les cas incriminant des mutations des gènes MKS1 et MKS2.