Syndrome de Fryns

Le syndrome de Fryns est un syndrome de malformation congénitale et fait partie des syndromes dysmorphiques. Il est caractérisé par la combinaison de dysmorphies faciales marquées, d'hernies diaphragmatiques et d'une hypoplasie des poumons et des membres.

 Le syndrom est à hérédité de type autosomique récessif. 

Le pronostic est très défavorable. Sulement 14% des cas décrits ont survécu à l'âge de nouveau-né.

On retrouve également des malformations cardiaques, troubles neurologiques et délétions du SNC avec différents impacts. Ceux-ci codéterminent la létalité du syndrome.

Le syndrome de Fryns est un syndrome de malformation congénitale et l'un des syndromes dysmorphiques. Elle se caractérise par la combinaison de dysmorphismes visuels du visage, de hernies diaphragmatiques et d’hypoplasie du poumon et des membres. & Nbsp;

Le syndrome est hérité comme un récessif autosomique. & nbsp;

Le pronostic est d'abord insatisfaisant. Dans seulement 14% des cas décrits jusqu'ici, les personnes touchées ont survécu à l'âge néonatal. & Nbsp;

En outre, des anomalies cardiaques, des troubles neurologiques et des troubles du système nerveux central ayant divers effets se produisent chez les personnes atteintes et déterminent la létalité du syndrome. & nbsp;