Syndrome de Renpenning

Le syndrome de Renpenning est un trouble lié à l'X qui fait référence au complexe des symptômes retard mental, microcéphalie, et un nanisme léger.

En raison de l'hérédité liée à l'X ce sont essentiellement les hommes qui sont touchés par cette pathologie. Les porteurs féminins n'ont pas de restrictions. Les traits crâniofaciaux caractéristiques sont : un visage long et triangulaire, des sourcils à moitié dépourvus de poils, un grand nez en forme de poutre ou de piston, un philtrum court et des oreilles décollées en forme de cuillère.

La maladie se développe dès le plus jeune âge. On observe un développement moteur et du langage retardés ainsi que des signes extérieurs comme la microcéphalie. Le diagnostic différentiel se fait avec le syndrome de l'X fragile, qui lui ne présente pas de microcéphalie.