Le syndrome de Cohen décrit une maladie autosomique récessive rare comprenant un retard mental avec microcéphalie un retard de croissance et une rétinite pigmentaire combinés. Le syndrome est particulièrement fréquent dans la population Finlandaise, les groupes Amish, ainsi que dans les familles grecques-méditerranéennes et les familles irlandaises.
Les premiers symptômes sont précoces et comprennent troubles de la nutrition, microcéphalie, hypotonie musculaire et un retard de croissance. La plupart des patients sont de petite taille et ont des mains et pieds petits et effilés. Les symptomes caractéristiques sont une obésité à prépondérance abdominale durant l'adolescence.Les traits faciaux caractéristiques se développent environ à partir de cinq ans et deviennent de plus en plus marqués avec l'âge.
Les patients affectés ont des paupières fortement courbes ou incurvées, une ligne capillaire basse, avec cheveux épais, cils longs et épais, une racine du nez proéminente, des canines faisant saillie et un philtrum court. Une partie des patients présente des ulcérations aphteuses et unfections des voies aériennes supérieuses en raison de la neutropénie.
Le retard mental n'est pas progressif. Les personnes affectées ont la capacité d'apprendre de nouveaux concepts. Elles sont généralement conviviales et joyeuses. Au cours de la maladie, les patients développent une myopie, un strabisme et une dystrophie rétino-choroïdienne durant l'adolescence. Plus tard, on observera une nyctalopie et une réduction du champ de vision. A environ 30 ans, la vue commence à diminuer, les troubles de la ue sont alors sévères, sans pour autant mener à une cécité.
La cause de la maladie est une mutation dans le gène VPS13B. Celui-ci joue un rôle dans le tri des vésicules et le traffic protéique intracellulaire.