Trois nouvelles maladies dépistées à la naissance
Le dépistage néonatal en France passe de treize à seize maladies, avec l’ajout de trois pathologies graves mais traitables dès la naissance.
Quelles sont les maladies ajoutées au dépistage néonatal à compter du 1er septembre 2025 ?
Le ministère de la Santé a généralisé le dépistage pour :
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Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) (≈1/30 000 naissances).
Ils se traduisent par une absence fonctionnelle de lymphocytes T, souvent associée à une atteinte des cellules B et NK. Un diagnostic précoce permet une greffe de cellules souches hématopoïétiques avant l’âge de deux mois, avec une nette amélioration de la survie.
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L’amyotrophie spinale infantile (SMA) (≈1/7 000 naissances).
Liée à une mutation du gène SMN1, elle entraîne une dégénérescence des motoneurones, une faiblesse musculaire sévère et, en l’absence de traitement, une mortalité respiratoire précoce. Le dépistage permet l’instauration immédiate de thérapies ciblées (thérapie génique, modulateurs de SMN2) dont l’efficacité est maximale avant l’apparition des premiers symptômes.
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Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) (≈1/100 000 naissances).
Les phénotypes varient d’une défaillance multiviscérale néonatale à une rhabdomyolyse tardive. La prise en charge repose sur un apport glucidique régulier, la restriction en acides gras à chaîne longue et, si besoin, une supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne.
Qu’en est-il des autres maladies rares ?
S’il faut se réjouir de cette avancée, le dépistage néonatal peut encore être étendu. En Italie, 49 maladies font l’objet d’un dépistage systématique.
En France, les critères fixés par la HAS pour qu'une maladie soit dépistée systématiquement à la naissance sont stricts :
- la maladie doit être grave en l'absence de traitement ;
- un traitement efficace doit exister ;
- initié tôt, il doit améliorer significativement le pronostic ;
- le test de dépistage doit être fiable, reproductible à grande échelle et limiter les faux positifs/négatifs,
- le coût-bénéfice doit être raisonnable ;
- l’acceptabilité éthique et sociale (consentement parental, implication des familles) doit être garantie.
Parmi les maladies dont l’intégration est en cours d’examen par la HAS figurent :
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Le déficit en biotinidase (DB) (≈1/60 000 naissances).
Causé par des mutations du gène BTD, il empêche la régénération de la biotine, cofacteur essentiel de plusieurs enzymes du métabolisme. Non traité, il entraîne convulsions, retard du développement, surdité, atteintes cutanées et alopécie. Le dépistage néonatal permettrait la mise en place immédiate d’un traitement simple et efficace par supplémentation orale en biotine, garantissant un développement normal.
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La galactosémie classique (GALT) (≈1/30 000 à 1/60 000 naissances).
Due à un déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT), elle provoque une accumulation toxique de galactose et de ses métabolites dès les premières prises de lait. Sans traitement, elle entraîne rapidement une atteinte hépatique sévère, une septicémie à E. coli et un risque vital au cours des premières semaines. Le dépistage permettrait la mise en place immédiate d’un régime strict sans galactose, prévenant les complications aiguës et améliorant la survie, même si certaines séquelles (troubles cognitifs, insuffisance ovarienne) pourraient persister.
À noter qu'en plus des 16 dépistages généralisés (avec consentement implicite des parents), des programmes de dépistage pilotes existent aussi, pour certaines leucodystrophies par exemple.
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Communiqué de presse, Ministère de la santé, mai 2025, Extension du dépistage néonatal : trois nouvelles maladies sont désormais dépistées chez tous les nouveau-nés à partir du 1er septembre 2025
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Eurordis, Newborn screening,
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HAS, Dépistage néonatal : Critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance, 2023
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HAS, Dépistage néonatal : Réévaluation de l’opportunité d’intégrer cinq erreurs innées du métabolisme au programme de DNN, 2024