La mucoviscidose, maladie génétique touchant principalement les fonctions respiratoires et digestives affecte environ 90.000 dans le monde. En France, un nouveau-né sur 4 500 est concerné alors qu’au Royaume-Uni, un sur 2 500 l’est. L’espérance de vie moyenne est aujourd’hui 40 ans. Les progrès de la prise en charge de la mucoviscidose vise à réduire les manifestations de la maladie, ce qui peut aller jusqu’à la greffe pulmonaire.
En 1989 le gène CFTR a découvert, il est responsable de la maladie. Depuis sa découverte, les recherches de nouveaux traitements ont été accélérées. Des essais de thérapie génétique basée sur l’utilisation des vecteurs viraux (adénovirus, lentivirus) afin de transporter le gène correcteur ont été menés. Cependant les résultats se sont révélés décevants et les chercheurs ont alors développé des vecteurs de synthèse dont le GL67A, développé par un consortium britannique.
Cet essai a été réalisé par des chercheurs britanniques sur 136 patients de plus de 12 ans atteints de mucoviscidose âgés. Les patients ont inhalé des molécules d’ADN afin de faire parvenir une copie non altérée du gène dans les cellules pulmonaires. La moitié a reçu la thérapie génique et l’autre moitié une inhalation placebo. À la fin de la première année de traitement, la fonction respiratoire des patients du groupe thérapie génique était supérieure de 3,7% à celle de ceux ayant reçu un placebo. Chez certains patients, à la fonction respiratoire plus dégradée, l’augmentation atteignait 6,4%. Pour mesurer la fonction respiratoire la quantité d’air expulsée durant la première seconde d’une expiration rapide et forcée est prise en compte.
Le Pr Eric Alton de l’Imperial College de Londres et son équipe de chercheurs estiment que les résultats “significatifs”, quoique “modestes” sont “encourageants”. Soulignant que “la stabilisation de la maladie respiratoire est en elle-même un objectif valable”.
De nouvelles études vont être menées sur des thérapies géniques non-virales, utilisant des vecteurs plus performants, avec différentes doses ou combinaisons de traitements, ajoutent-ils.
Texte : AFP / pg