Mais ces dernières années, le sang des femmes enceintes a dévoilé bien plus d’informations… Il est en effet également possible d’y dépister des aneuploïdies autosomiques ou gonosomiques du foetus. Le principe est le même, dans le sang maternel il y a 10% d’ ADN foetal circulant qui sera séquencé à haut débit. Grâce à des méthodes d’analyse bioinformatique puissantes et précises, on arrive à déterminer la proportion relative de chaque chromosome. On aligne les lectures obtenues : une surreprésentation d’un chromosome mettra en évidence une trisomie alors qu’un défaut de représentation sera en faveur d’une monosomie.
La plupart des études porte sur des femmes enceintes à risque de trisomie 21 d’après plusieurs critères:
-les marqueurs sériques (protéine plasmatique placentaire de type A et fraction libre de l’hormone chorio-gonadotrophique),
-la clarté nucale,
-et l’âge de la mère
constituant le dépistage combiné au premier trimestre.
Mais une étude récente s’est intéressée à ces tests non invasifs dans la population générale. Il s’agissait d’un suivi en cohorte de plus de 15 000 femmes concernant le dépistage des trisomies 13, 18 et 21. Le dépistage combiné a été comparé au test sur sang maternel. Les résultats ont montré que la trisomie était détectée dans 99,9% des cas par la méthode de l’ADN libre foetal contre 95,8% avec le dépistage classique avec des taux de faux positifs de 0,06% et 5,4% respectivement. Concernant la trisomie 18, les taux de détection respectifs étaient de 90% et 80% et pour la trisomie 13 de 100% et 50% ! Les résultats sont donc globalement meilleurs avec cette nouvelle méthode.
En plus de l’amélioration de la qualité du dépistage qu’il permet, ce test n’engendre pas de risque pour la grossesse. En effet, alors que les prélèvements foetaux invasifs augmentent les risques pour le foetus et la mère: par exemple dans 3% des cas une choriocentèse entraîne une perte foetale, l’amniocentèse dans 0,5-1% et peut en plus donner des fuites de liquide amniotique, tandis que que la cordocentèse est associée à un risque de 2% de fausses couches, les tests non-invasifs ne présentent pas le moindre risque.
Malgré ses nombreux avantages, le prélèvement de fragments d’ADN foetal dans le sang maternel ne permet pas la réalisation de caryotypes, ce qui limite les dépistages aux anomalies déséquilibrées. Il n’y a donc pas de possibilité d’hybridation fluorescente in situ (FISH) par exemple. Les anomalies de structure ou qui ne concernent pas les chromosomes étudiés ne seront pas détectées non plus.
Pour le moment, ces tests génétiques non invasifs ne sont pas systématiques en France mais sont utilisés pour les femmes enceintes ayant eu un antécédent de grossesse avec aneuploïdie, présentant un risque supérieur à 1/250 de trisomie 21 sans anomalie décelable à l’échographie ou présentant (ou dont le conjoint présente) une translocation robertsonnienne impliquant les chromosomes 13 ou 21. D’autre part, cet examen n’est actuellement pas remboursé par la sécurité sociale et son prix s’élève à 650€. S’il devait devenir la référence en matière de dépistage il pourrait être pris en charge, mais surement pas avant quelques années encore…