Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme

Ces recommandations portent sur le diagnostic de l’autisme et des autres troubles envahissants du développement chez les enfants et les adolescents âgés de moins de 18 ans. Elles ont pour objectifs d’optimiser le repérage (sensibilisation dès les premiers signes évocateurs) ainsi que d’homogénéiser les pratiques et procédures de diagnostic. Les

Ces recommandations portent sur le diagnostic de l’autisme et des autres troubles envahissants du développement chez les enfants et les adolescents âgés de moins de 18 ans. Elles ont pour objectifs d’optimiser le repérage (sensibilisation dès les premiers signes évocateurs) ainsi que d’homogénéiser les pratiques et procédures de diagnostic.

Les principaux thèmes suivants sont abordés :

  1. Bases du diagnostic de l’autisme
  2. Outils de diagnostic et d’évaluation fonctionnelle de l’autisme, et procédures à suivre pour le diagnostic
  3. Informations aux parents au moment du diagnostic
  4. Articulations entre procédure diagnostique et actions de prise en charge
  5. Repérage des anomalies, troubles ou maladies associés à l’autisme
  6. Éléments d’orientation des investigations complémentaires, investivestigations complémentaires à réaliser et articulations entre investigations complémentaires, démarche diagnostique et prise en charge – Conditions de réalisation des investigations faites dans le cadre de la recherche
  7. Intérêts du diagnostic précoce et signes à connaître et à rechercher par les praticiens de première ligne
  8. Instruments de dépistage systématique de l’autisme et conditions du dépistage systématique précoce de l’autisme
  9. Actions à entrependre pour favoriser l’orientation diagnostique précoce – Informations des parents et du grand public

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Date de validation
juin 2005

 

Documents

 Le contenu suivant reprend l’intégralité de la fiche de synthèse pdf.

Recommandations pour les professionnels de première ligne

Définition (CIM 10)

L’autisme est un trouble du développement caractérisé par des perturbations dans les domaines des interactions sociales réciproques, de la communication et par des comportements, intérêts et activités au caractère restreint, répétitif.

Données générales

Recherche des signes d’alerte

Signes d’alerte devant faire rechercher un autisme

  • Chez un enfant avant 3 ans : passivité, niveau faible de réactivité/anticipation aux stimuli sociaux (ex. : ne se retourne pas à l’appel par son prénom ; manque d’intérêt pour autrui, préfère les activités solitaires), difficultés dans l’accrochage visuel, difficultés dans l’attention conjointe (attention partagée par 2 partenaires sur un objet tiers) et l’imitation, retard ou perturbations dans le développement du langage, absence de pointage, absence de comportement de désignation des objets à autrui, absence d’initiation de jeux simples ou ne participe pas à des jeux sociaux imitatifs, absence de jeu de faire semblant, intérêts inhabituels et activités répétitives avec les objets.
  • Quel que soit l’âge, une régression dans le développement du langage et/ou des relations sociales.
Adapté de Baird et al. 2003

Diagnostic formel

L’enfant doit être orienté pour confirmation diagnostique vers des professionnels formés et expérimentés. Le diagnostic nécessite une équipe pluridisciplinaire entraînée à l’examen du développement de l’enfant, notamment dans ses aspects psychopathologiques et ayant une bonne connaissance de ce qui peut être proposé aux parents en termes de soins, d’éducation, de pédagogie et d’accompagnement de leur enfant. Cette équipe doit être en relation avec les professionnels susceptibles d’assurer les consultations génétique et neurologique. Telles que définies, ces équipes peuvent être localisées en CAMSP, CMPP, cabinet de praticiens libéraux coordonnés entre eux, service de psychiatrie infantojuvénile, service de pédiatrie, unités d’évaluation ou centre de ressources autisme.

Information à donner aux parents avant l’établissement du diagnostic

Recommandations pour les équipes spécialisées dans l’autisme

Définition (CIM 10)

L’autisme est un trouble du développement caractérisé par des perturbations dans les domaines des interactions sociales, de la communication et par des comportements, intérêts et activités au caractère restreint, répétitif.

Données générales

Outils diagnostiques et d’évaluation

Procédures diagnostiques

Information sur le diagnostic

Il est recommandé que le médecin responsable et coordonnateur de la procédure diagnostique annonce le diagnostic aux deux parents lors d’un entretien d’une durée suffisante. Cette information doit être donnée en s’assurant des conditions d’accueil des familles et en respectant un délai qui ne devrait pas dépasser 1 mois. L’information donnée doit être exhaustive, précise et faire référence à la CIM10. Dans les cas où il est difficile d’établir avec précision le diagnostic, il est important de l’expliquer aux parents, de donner un cadre diagnostique (« TED non spécifié » ou « troubles du développement ») et de proposer une évaluation ultérieure. Il est recommandé de remettre aux parents un rapport écrit synthétisant les principaux résultats des bilans ayant conduit au diagnostic.

Recherche des anomalies, des troubles ou des maladies associés à l’autisme

L’association à l’autisme d’anomalies, troubles ou maladies, est fréquente et leur découverte ne remet pas en question le diagnostic d’autisme. Ces problèmes doivent être recherchés par l’interrogatoire des parents et l’examen physique de l’enfant. Certains éléments sont importants à rechercher systématiquement au travers de l’interrogatoire des parents ou de l’examen physique de l’enfant.

Investigations complémentaires

Il est recommandé de réaliser systématiquement un examen de la vision et de l’audition, une consultation neuropédiatrique et une consultation génétique avec caryotype standard et X fragile (en biologie moléculaire). Il est recommandé d’informer les parents sur leur nécessité. Les autres investigations sont orientées par les investigations précédentes. De façon générale, les investigations sont à répéter dans le temps à un rythme prenant en compte les avancées des connaissances et l’évolution de l’enfant. Il est important que ces investigations fassent l’objet d’une collaboration avec les équipes responsables du diagnostic et des prises en charge et qu’un compte rendu de leurs résultats soit fait aux parents.

Mis en ligne le 01 juin 2005
Document de la Haute Autorité de santé, disponible sur le site www.has-sante.fr
Texte : HAS
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