Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?

À l’occasion de la troisième journée mondiale du syndrome d’Angelman, revenons sur cette pathologie neurogénétique rare et méconnue.   Le syndrome d’Angelman a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre anglais Harry Angelman. Il a ainsi proposé de rassembler sous la même entité diagnostic, les enfants présentant des symptômes iden

À l’occasion de la troisième journée mondiale du syndrome d’Angelman, revenons sur cette pathologie neurogénétique rare et méconnue.  

Le syndrome d’Angelman a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre anglais Harry Angelman. Il a ainsi proposé de rassembler sous la même entité diagnostic, les enfants présentant des symptômes identiques : retard de développement, visage caractéristique, épilépsie, rire facile et une démarche particulière lors de la marche; le médecin appelait ses patients des enfants-marionnettes (puppet children). Ce n’est que plus tard, que le caractère génétique de la maladie a été établie. En effet, une anomalie du gêne UBE3A porté par le chromosome 15 hérité de la mère est à l’origine du syndrome d’Angelman.

À l’heure actuelle, le syndrome d’Angelman a une prévalence mondiale estimée entre 1/20 000 et 1/10 000, une large fourchette, qui s’explique par la méconnaissance du syndrome. C’est vers l’âge d’un an que les premier symptômes apparaissent : déficit intellectuel sévère, absence de langage, éclats de rires avec battements des mains, microcéphalie, macrostomie, hypoplasie maxillaire, prognathisme, troubles neurologiques, ataxie, des troubles du sommeil et crises épileptiques à l’aspect électroencéphalographique (EEG) spécifique. Alors que les crises épileptiques persistent, les troubles du sommeil ainsi que l’hyperactivité s’améliorent avec l’âge. Il est à noter, que si l’autonomie complète n’est jamais atteinte, l’espérance de vie des malades ne semble pas altérée par la maladie. 

Une stimulation poussée de l’enfant est bénéfique à son bon développement. Ainsi des séances de kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie font partie du quotidien des jeunes patients.

Pour plus d’informations, consultez le site de L’Association Française du syndrome d’Angelman (AFSA) : //www.angelman-afsa.org/

Texte : esanum / pg

Photo : koya979 / Shutterstock

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