Il agirait en traitant les causes de la symptomatique observée, plutôt que seulement essayer d’en traiter la sévérité, ce qui constitue une innovation. En effet, l’ivafactor, qui est un potentialisateur de CFTR, va permettre à cette protéine malformée de réagir avec la membrane cellulaire et de pouvoir remplir ses fonctions de transport de chlore à travers la membrane. Le Lumafactor quand à lui est un correcteur de CFTR, il va changer le comportement de la protéine dysfonctionnelle en favorisant l’adressage de la protéine vers la membrane.
Cette thérapie s’adresse donc aux patients dont la protéine CFTR est dysfonctionnelle, en particulier aux personnes présentant la mutation homozygote F508del, à partir de 12 ans. Cela réduit certes son utilisation sur une partie précise des patients concernés, car on a trouvé à l’heure actuelle presque 1500 mutations différentes à l’origine de la mucoviscidose, mais elle représente cependant la majeure partie des patients (70% des 75 000 malades d’Amérique du Nord, d’Europe et d’Australie), ce qui profiterait tout de même à une large population.
Les essais cliniques menés par le groupe Vertex (TRAFFIC et TRANSPORT) montrent une efficacité thérapeutique en double aveugle contre placebo de l’Orkambi, en réduisant le taux d’exacerbation pulmonaires, augmentant le FEV1 (volume expiratoire forcé), et diminuantla concentration de Cl- dans la sueur. Toutefois, il montre une efficacité uniquement chez lez personnes homozygotes à la mutation F508del, et en se révélant moins bonne que le Kalydeco, doit donc être considéré comme une alternative à celui-ci. Il peut également être à l’origine d’effets secondaires dont les plus importants sont l’apparition/ l’exacerbation de dyspnées, d’essouflements, une infection des voies aériennes supérieures, des nausées, diarrhées, rash cutanés ou encore une hyperménorrhée.
En tant que traitement pour la mucoviscidose, qui reste une maladie génétique rare, cette nouvelle substance active a reçu le titre de « médicament orphelin », ce qui lui confère quelques avantages financiers tels que l’éligibilité pour l’exclusivité sur le marché, ou encore des crédits pour les essais cliniques. Ce genre d’avantages promeut le développement de médicaments orphelins souvent peu rentables donc peu recherchés malheureusement.
Afin de pouvoir faire profiter plus de patients de cette nouvelle alternative thérapeutique chez les patients atteints de fibrose cystique homozygotes à a mutation F508del, la compagnie Vertex est en train de demander une autorisation de mise sur le marché européen auprès de l’EMA (European Medicines Agency). Peut-être sera-t-il alors bientôt disponible pour nos futurs patients ?…
Texte : pg