Nouvelles mutations de gènes impliquées dans la schizophrénie

La schizophrénie est une pathologie qui consiste en une perturbation de la pensée et de la perception, pouvant aussi avoir des conséquences psychomotrices. Ses manifestations n’étant pas homogènes, il est difficile de classer avec certitude la pathologie. Il est tout aussi difficile de prédire son évolution. La schizophrénie toucherait 0,7% de l

La schizophrénie est une pathologie qui consiste en une perturbation de la pensée et de la perception, pouvant aussi avoir des conséquences psychomotrices. Ses manifestations n’étant pas homogènes, il est difficile de classer avec certitude la pathologie. Il est tout aussi difficile de prédire son évolution. La schizophrénie toucherait 0,7% de la population mondiale et 600 000 personnes en France. La pathologie peut avoir de graves conséquences sociales et sociétales pour les malades. Selon le degré de la maladie, les activités sportives, salariales … peuvent être impossibles.

Plusieurs gènes mutés associés à la schizophrénie.

La recherche a fait des progrès en matière de schizophrénie, grâce à l’imagerie médicale et la génétique. Différents défauts génétiques, pouvant être à l’origine de la schizophrénie avaient jusqu’alors déjà été découverts et analysés. Il existe ainsi plusieurs gènes, dont la mutation est clairement associée à la schizophrénie. En 2013, par exemple, un groupe de travail germano-finlandais, a mis en relation un défaut du gène pour la protéine Topoisomerase 3 beta avec la schizophrénie (DOI: 10.1038/mp.2014.172).

Défaut du récepteur synaptique

Des scientifiques originaires d’Heidelberg et le professeur Rappold ont découvert, en début d’année, 10 mutations génétiques jusqu’alors inconnues chez des patients schizophrénes. L’équipe a examiné 481 patients malades et 659 personnes en bonne santé. La mutation touche apparemment un gène, responsable du codage de la protéine SHANK2. Il est probable que la protéine ainsi modifiée, compromette la mise en relation des synapses et ce faisant l’acheminement des signaux au cerveau. Le groupe de travail avaient déjà admis que les transformation dans les génes de la protéine SHANK jouait un rôle dans le développement de l’autisme et de différents troubles psychiques. La mutation du gène n’est probablement pas à l’origine de la maladie mais une vulnérabilité génétique de concert avec des facteurs environnementaux pourraient favoriser le développement de la schizophrénie.

Et si la maladie évoluait différemment en fonction des mutations génétiques relevées …

Il est d’autant plus intéressant de constater que parmi les 481 malades, 4 sans le moindre lien de parenté, présentaient exactement la même mutation génétique. Il a été constaté que ces derniers souffraient de symptômes semblables. La maladie s’était chez les quatres patients manifestée tôt.

La connaissance de nouvelles mutations génétiques pourrait permettre de créer des “catégories“ en fonction de l’évolution de la maladie. À terme, une telle classification permettrait une meilleure appréhension du patient et un traitement plus adapté à chaque cas. Les déroulements moléculaires dans le cerveau, qui sont perturbés par la schizophrénie ont eux aussi être déchiffrés au cours de l’étude.

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