La maladie de Charcot: une maladie rare à évolution rapide

La maladie de Charcot dont le nom vient du neurologue français qui a décrit cette maladie est aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA). C’est une pathologie rare à évolution rapide entrainant rapidement le décès. Cette maladie, aussi appelée maladie de Lou Gehrig, en hommage à un célèbre joueurs de baseball, est neurodégénérative. Ell

La maladie de Charcot dont le nom vient du neurologue français qui a décrit cette maladie est aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA). C’est une pathologie rare à évolution rapide entrainant rapidement le décès.

Cette maladie, aussi appelée maladie de Lou Gehrig, en hommage à un célèbre joueurs de baseball, est neurodégénérative. Elle atteint les neurones moteurs chargés d’envoyer des informations et des ordres de mouvements du cerveau jusqu’aux muscles. De moins en moins sollicités les muscles s’atrophient peu à peu ce qui a pour conséquences de paralyser progressivement le malade. Cela concerne en général les muscles des jambes, des bras et des mains, mais également les muscles de la déglutition de la parole et les muscles respiratoires entrainant des problèmes respiratoires après 3 a 5 années d ‘évolution, étant souvent la cause de décès des patients. Néanmoins les fonctions intellectuelles et sensorielles restent pour la plupart intactes.

La maladie comprend deux principales formes cliniques :

Une forme dite « spinale », débutant à l’extrémité des membres. Une forme dite « bulbaire », débutant dans les territoires d’innervation bulbaires (déglutition, phonation et motricité de la langue). Elle touche n’importe quelle personne et de n’importe quelle ethnie, les hommes un peu plus que les femmes (1,5 pour 1) et démarre en général vers 60 ans (entre 40 et 70 ans). Et a une incidence de 1000 nouveaux cas par an en France.

A ce jour il n’existe aucun traitement, un médicament, le RILUZOLE, permettrait de ralentir l’évolution de la maladie.

Plusieurs pistes de recherches ont pu être mis en place, notamment grâce a l’argent récoltées en 2014 par un défis lancé sur les réseaux sociaux : l’Ice Bucket Challenge. Cela a permis de faire connaître la maladie très méconnue du public. Le concept ? Se renverser un grand seau d’eau glacée sur la tête provoquant un effet tétanisant étant censé reproduire l’atrophie musculaire caractéristique de la maladie.

Des chercheurs de l’Institut national des troubles neurologiques et des maladies ont pu remarquer en 1993 que des mutations dans le gène qui produit l’enzyme SOD1 ont été associées à des cas de maladie de Charcot héréditaires. Des études ont également montré que les malades avaient un taux de glutamate bien plus élevé dans le sérum et dans le liquide rachidien que la normale. Le glutamate, est l’un des messagers chimiques ou neurotransmetteurs du cerveau, qui tue les neurones lorsque ceux-ci y sont trop longuement exposés.

D’autres scientifiques émettent la théorie selon laquelle des anticorps peuvent directement ou indirectement porter atteinte à la fonction des neurones moteurs, interférant avec la transmission de signaux entre le cerveau et les muscles.

Texte : ep / esanum
Photo : LOGVINYUK YULIIA / Shutterstock

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