Si le facteur VIII fait défaut, on parle alors d’hémophilie A qui est la plus courante (1/5000 naissances), tandis que l’hémophilie B ou « maladie de Christmas » se rapporte au défaut du facteur IX (1/25000 naissances). Lors d’un saignement, les facteurs de coagulation synthétisés par le foie (et autres cellules pour le facteur VIII) s’activent en cascade afin de stopper le saignement. Or, les facteurs VIII et IX jouent des rôles cruciaux dans cette chaîne de réaction biologique, dont la perturbation allonge le temps de saignement de façon dangereuse sur le plan vital.
En effet, les patients vont se faire des ecchymoses très facilement et présenter des saignements externes ou internes de type hémorragique et donc dangereux. Ils vont, par exemple, avoir des hémarthroses au moindre choc, ils peuvent perdre une quantité très importante de sang à la moindre coupure. L’hémorragie cérébrale et tout autre saignement interne vital à déceler rapidement sont les plus à craindre chez les hémophiles. En fonction du taux de synthétisation fonctionnelle du facteur défectueux, on distingue 3 niveaux d’atteinte de la maladie : mineure (30 à 40 % des cas), modérée (10 à 20% des cas) et sévère (50% des cas).
Un point essentiel dans le vécu de cette pathologie est l’éducation thérapeutique des parents du patient puis du patient, afin de réagir promptement aux moindres risque et signe de gravité (sang dans les urines, dans les selles, aspect des ecchymoses, diplopie, raideur de nuque, céphalées,…). Son diagnostic définitif est établi par dosage sanguin des facteurs, puis une recherche génétique familiale est souvent proposée si l’hémophilie n’était pas déjà connue dans l’anamnèse familiale.
Le traitement le plus courant et le plus efficace en ce moment consiste à administrer le facteur de coagulation manquant (dérivé du sang ou créé par génie génétique) par voie intra-veineuse au patient. Ce traitement permet de limiter le saignement, mais non de guérir de la maladie. Les transfusions peuvent se faire sur un mode prophylactique tous les 2 à 3 jours et en cas d’accident hémorragique, en clinique ou par le patient lui-même ou ses parents, éduqués à ces gestes médicaux.
De la desmopressine peut parfois être injectée aux patients atteints d’hémophilie A; cette molécule favorise la synthèse et le stockage du facteur VIII et du facteur de Willebrand qui le lie et permet à ce facteur de circuler plus longtemps dans le sang.
Une thérapie anti-fibrinolytique à l’aide d’acide tranexamique peut aussi être combinée. Toutefois, cette thérapie transfusionnelle n’est pas sans inconvénient: elle est effectivement à réitérer très souvent, de façon assez technique, elle est coûteuse et surtout un nombre de patients non négligeable va former des anticorps contre les facteurs injectés, forçant à augmenter les doses ou chercher d’autres combinaisons thérapeutiques.
La recherche se concentre sur plusieurs axes quant à cette pathologie, afin de pouvoir offrir aux patients une meilleure qualité de vie, voire une guérison totale. Ainsi, des essais sont en cours pour rendre l’injection possible et efficace par la voie intra-dermique par exemple.
Mais surtout, le grand focus de la recherche se pose actuellement sur la thérapie génique, qui espère pouvoir modifier le gène défectueux à l’aide d’un virus désactivé comme vecteur à l’intérieur des cellules. Jusqu’ici, les essais ont montré une trop forte réaction immunitaire face au vecteur. Cependant, une équipe de l’hôpital pédiatrique de Philadelphie fonde un nouvel espoir grâce à la découverte du gêne FIX-Padua impliqué dans la synthèse du facteur IX (qui concerne donc l’hémophilie B , qui pourrait être administré à moindre dose de vecteurs, et qui aurait déjà fait ses preuves sur 3 chiens atteints d’hémophilie B…