Cette action, relayée dans 85 pays, a pour objectif de sensibiliser le public aux maladies rares. Sous le slogan « Ensemble, faisons entendre la voix des malades », différents intervenants sillonnent ces pays dont la France pour plusieurs manifestations. Ces acteurs sont des associations de malades, des professionnels de santé et des professionnels socio-éducatifs pour la plupart.
Les associations espèrent, par ailleurs, attirer l’attention des politiques, des chercheurs, des autorités sanitaires et des industries pharmaceutiques sur cette cause, via des campagnes de sensibilisation sur différentes maladies comme le syndrome de Williams et Beuren.
Plusieurs associations de malades se rassemblent en France au sein du collectif « Alliance Maladies Rares », qui oeuvre à accompagner les porteurs de maladies rares et leur famille. Ils interviennent sur le diagnostic de ces maladies et sur le parcours de soins, dont la gestion de la douleur. Ils fournissent aussi une aide sur la vie quotidienne de ces personnes : travailler, étudier, emprunter… En somme, accéder aux mêmes droits que les non-malades.
Le collectif supporte les différentes associations pour des formations, des colloques, des forums, ou encore des groupes d’expertise. De plus, il aspire à élaborer des politiques de santé comme les deux plans nationaux maladies rares (2005-2008 et 2011-2014), qui ont permis un meilleur accès au diagnostic et à la prise en charge des patients grâce à la mise en place de centres de référence maladies rares (CRMR). Le second plan comprend trois axes : améliorer la qualité de la prise en charge du patient, développer la recherche sur les maladies rares et amplifier les coopérations européennes et internationales.
« Pour 2016, le thème choisi, la voix des malades, salue le rôle essentiel des patients pour exprimer leurs besoins et encourager les changements nécessaires afin d’améliorer le quotidien des malades et de leurs familles. » explique Eurordis, l’alliance européenne d’associations de lutte contre les maladies rares, sur leur site Internet. « Le slogan de l’année 2016, Ensemble, faisons entendre la voix des malades, s’adresse quant à lui à un public élargi. Il appelle toutes celles et tous ceux qui ne sont pas atteints ou pas directement affectés par une maladie rare à rejoindre cette communauté pour faire connaître l’impact de ces maladies. »
Une maladie rare est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Cependant, le nombre important de maladies rares différentes – près de 7 000 – fait qu’un Français sur vingt-deux est touché par l’une d’entre elles, soit autant que le cancer ! Trente millions de personnes vivent avec une maladie rare en Europe, dont la cause est génétique dans 80 % des cas.
Les maladies rares n’ont souvent aucun traitement curatif, la prise en charge thérapeutique repose principalement sur l’amélioration de la qualité et de l’espérance de vie. Toujours est-il que de nombreux progrès en cours comme la thérapie génique, la thérapie cellulaire et les biothérapies offrent un espoir réel aux patients.
Texte : esanum / sb
Photo : Yulia Buchatskaya / Shutterstock