Vers de nouveaux tests pour le dépistage prénatal de la trisomie 21

Le 18 novembre 2015, l’HAS (Haute Autorité de Santé) a annoncé la révision des modalités de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ainsi, de nouveaux tests, plus efficaces et moins invasifs seront proposées aux femmes enceintes. Le classique dépistage prénatal de la trisomie 21 Ce test de dépistage est individuel et proposé à toutes les fem

Le 18 novembre 2015, l’HAS (Haute Autorité de Santé) a annoncé la révision des modalités de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ainsi, de nouveaux tests, plus efficaces et moins invasifs seront proposées aux femmes enceintes.

Le classique dépistage prénatal de la trisomie 21

Ce test de dépistage est individuel et proposé à toutes les femmes enceintes. Il n’est ni systématique, ni obligatoire. La prévalence de la trisomie 21 est d’une naissance pour 2000 et augmente avec l’âge de la mère. Le test se fait pendant le premier trimestre de grossesse, avant la quatorzième semaine d’aménorrhée, par échographie de la clarté nucale. La clarté nucale est une petite zone anéchogène sur le crâne du foetus, qui disparaît après le premier trimestre. En cas de trisomie, la quantité de fluide est plus élevée, mais cette méthode n’est pas spécifique.

On l’associe à un dosage des marques sériques, puis le tout est corollé à des facteurs de risque comme l’âge maternel. Un risque, et non une certitude sur la présence de la maladie est ainsi obtenu. En cas de risque supérieur à 1/250, une choriocentèse, ou plus généralement une amniocentèse, est réalisé afin de déterminer le caryotype fœtal. Néanmoins, l’amniocentèse provoque un risque non négligeable de fausses couches, avec perte fœtal (le risque est estimé à 1%), et est donc à éviter en cas de non-nécessité.

De nouveaux tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 moins risqués

Les nouveaux test de dépistage consistent à rechercher une surreprésentation de séquences d’ADN total du chromosome 21 dans l’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel. C’est donc un moyen non invasif de déterminer le risque de trisomie. Ces DPNI (dépistage prénatal non-invasif) ou TGNI (test génétique non-invasif) ont montré des résultats probants. La HAS a annoncé un taux de détection supérieur à 99% pour le syndrome de Down, avec moins de 1% de faux-positifs, ce qui en fait un test très spécifique et sensible !

En cas de résultat positif, il s’agit d’un risque élevé de trisomie 21, et un caryotype foetal par amniocentèse est alors réaliser afin de confirmer les premiers résultats. Grâce aux DPNI,  certaines amniocentèses inutiles sont évitées.

Une des limites de cette nouvelle technique est le prix. En effet, il faut à l’heure actuelle compter entre 400 et 600€ non remboursés.

Une technique qui pose des problèmes éthiques

Il existe des enjeux éthiques à ce nouveau test de dépistage de la trisomie 21, bien que la CCNE (Comité Consultatif National d’Ethique pour les sciences de la vie et de la santé) se soit prononcée en faveur des DPNI. En effet, il n’existe aucune solution thérapeutique pour le syndrome de Down : l’interruption médicale de grossesse s’impose alors pour beaucoup comme une solution suite au diagnostic prénatal de trisomie. Ce qui pose les questions suivantes : « jusqu’où irons-nous dans la recherche d’un enfant potentiellement atteint de trisomie 21 ? », « ce dépistage de plus en plus proposé s’assimile t-il à de l’eugénisme? ».

Par ailleurs les questions de remboursement restent à régler et il serait important  de définir la population à qui proposer ce test. En effet, le proposer à la totalité des femmes enceintes créerait un rapport coût/bénéfice défavorable et ne permettrait de toute manière pas de se soustraire à l’amniocentèse en cas de résultats positifs.

Texte : esanum / sb
Photo : Eleonora_os / Shutterstock

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