Dépistage néonatal: critères de sélection des maladies et éventuelles extensions.

Un dépistage néonatal consiste en la recherche systématique chez tous les nouveau-nés de la population générale ou d’une population à risque, d’une pathologie de révélation précoce avant que celle-ci n’entraîne des séquelles irréversibles. Actuellement en France les tests s’effectuent sur une goutte de sang prélevée au ni

Un dépistage néonatal consiste en la recherche systématique chez tous les nouveau-nés de la population générale ou d’une population à risque, d’une pathologie de révélation précoce avant que celle-ci n’entraîne des séquelles irréversibles.

Actuellement en France les tests s’effectuent sur une goutte de sang prélevée au niveau du talon du nourrisson au troisième jour de vie et placée sur un buvard. Il s’agit du test de Guthrie réalisé en routine pour rechercher cinq maladies génétiques graves : la phénylcétonurie (depuis 1970), l’hypothyroïdie congénitale (depuis 1978), l’hyperplasie surrénale congénitale (depuis 1995), la drépanocytose (en dépistage ciblé depuis 2000) et la mucoviscidose (depuis 2002). Depuis le lancement de ce dispositif en 1972, 19 000 bébés ont pu être diagnostiqués. Ce test n’est pas obligatoire, mais rares sont les familles qui refusent. Il est peu coûteux (environ 10€) et donc rentable à l’échelle nationale.

Quels sont les critères pour qu’une maladie fasse l’objet d’un dépistage néonatal ?

Elle doit être :

-non prévisible

-non exceptionnelle c’est-à-dire concerner 1 naissance sur 10 000 ou 20 000

-difficile ou impossible à diagnostiquer cliniquement dans les premiers mois de la vie

-grave ou donner des séquelles irréversibles en l’absence de dépistage et de traitement préventif

-traitable par une thérapeutique efficace précocement appliquée

Qu’en est-il du dépistage néonatal à l’étranger ?

L’Allemagne dépiste actuellement une dizaine de maladie tandis que l’Australie dépasse la trentaine ! Ce qui rendrait possible un dépistage aussi large est la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) avec laquelle plus de 50 maladies deviennent détectables sur une seule goutte de sang ! La France va être amenée à élargir son panel de maladies dépistées, car des nourrissons meurent encore de maladies qui auraient pu être dépistées et prises en charge à temps pour les sauver.

L’Autriche par exemple utilise déjà cette technique de spectrométrie ce qui lui permet de repérer les cas de déficit en MCAD (acyl-coA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) : une maladie métabolique rare provoquant des crises de décompensation mortelles dans 20% des cas en situation de jeûne. Le traitement se compose uniquement de mesures diététiques visant à garder un apport énergétique suffisant et il supprime quasiment toute la morbi-mortalité ! La prévalence de ce déficit dans les pays européens est de 1/8000 à 1/25000 naissances. Dans les pays qui le dépistent déjà, sa mortalité est divisée par 4. En 2011, la Haute Autorité de Santé avant rendu un avis favorable à l’extension des dépistages néonataux à ce déficit. Il faut pour cela utiliser la technique MS/MS qui peut aussi mettre en évidence la phénylcétonurie et bien d’autres maladies métaboliques… Pour cela la HAS recommandait de réduire le nombre de laboratoires réalisant les tests de dépistage (pour assurer une certaine qualité et l’efficience de la technique) et de former le personnel.

Néanmoins, il faudra faire preuve de prudence avec cette technique qui permet le diagnostic de nombreuses maladies mais qui pour certaines n’ont pas de traitement efficace… est-il alors bénéfique d’effectuer les tests de dépistage ?

Texte : esanum

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