Le retard de croissance dû à un déficit en IGF-1 (facteur de croissance analogue à l'insuline I) est caractérisée par une combinaison de retard de croissance pré et post-natale, la perte auditive neurosensorielle et l'intelligence réduite. Le syndrome est exceptionnellement rare, jusqu'à présent seulement 4 cas ont été rapportés. L'IGF-1 est une hormone polypeptidique sécrétée principalement dans le foie après stimulation avec l'hormone de croissance somatotropine et structurellement très similaire à l'insuline. Il est indispensable à la croissance fœtale et postnatale, au développement cérébral et au métabolisme. La carence en IGF-1 est héritée en tant que caractère autosomique récessif. A l'origine, il existe des mutations homozygotes dans le gène du facteur de croissance insulinomimétique 1 (IGF1; 12q22-q24.1).
Les enfants atteints sont extrêmement faibles (Gr & ouml; & Szlig; s & lt; 3 écarts-types) avec un Endgr & ouml; & Szlig; enprognose d'environ 130 cm, une apparence de poupée avec un front proéminent, les petites mains H et R & DOUCE; s, le sous-développement du système musculaire et de l'obésité. D'autres symptômes cliniques incluent la résistance à l'insuline, la dysfonction gonadique partielle et l'ostéoporose. En cas de déficit partiel en IGF-I, la croissance et la microcéphalie diminuent avant et après l'accouchement. Le développement n'est dans ce cas que légèrement retardé et la qualité de la propriété n'est pas limitée. Au plan thérapeutique, avec l'administration d'IGF-1 recombinant, une accélération de la croissance ou une amélioration de la taille finale d'environ 10 à 15 cm peut être obtenue. En raison de l'effet analogue à l'insuline de l'IGF-1, il existe un risque accru d'hypoglycémie.