Syndrome de Muckle-Wells

Le syndrome de Muckle-wells est une maladie autoinflammatoire rare, classée comme syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS). La maladie héréditaire autosomique dominante est caractérisée par un tableau clinique de l'exanthème urticaire récurrent, des crises de fièvre, des douleurs articulaires et musculaires, une faiblesse, une surdité neurosensorielle progressive et amylose systémique secondaire du rein.

Le syndrome apparaît pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence, puis se manifeste par des épisodes qui semblent se produire sans déclencheurs évidents. Cependant, dans de nombreux cas, la fatigue, le stress ou l'exposition au froid sont décrits comme des déclencheurs de rechutes. Les symptômes apparaissent alors pendant environ deux jours, suivis de périodes plus longues sans symptômes.

Le syndrome provoque plusieurs symptômes secondaires, tels que le retard mental, la petite taille, les contractures articulaires et le risque accru d'insultes cérébrales, d'infections et d'amylose.